NCT05757141
Court résumé
Le fosigotifator est un médicament expérimental à l'étude dans le traitement de la leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche (ou VWM, pour Vanishing White Matter) chez l'adulte et l'enfant. Cette étude ouverte à cohortes multiples d'une durée de 96 semaines regroupera des adultes et des enfants âgés de 6 ans et plus atteints de leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche. Les participants assisteront régulièrement à des visites dans le cadre de l'étude et subiront des évaluations médicales, des analyses de sang ainsi que des vérifications des effets secondaires, et devront remplir des questionnaires.
Étude Interventionnelle
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Âge:
6 ans et plus.
Critères d’admission :
1. Participants de sexe masculin ou féminin âgés de ≥ 6 ans au moment de la sélection
2. Diagnostic de leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche selon :
1. Diagnostic clinique par un médecin expérimenté dans l'évaluation de la leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche, et
2. Diagnostic moléculaire de leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche, et
3. Présentation à l'imagerie par résonance magnétique (IRM) compatible avec la leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
3. Aidant désigné en mesure d'effectuer les évaluations axées sur les aidants
4. Participant (ou représentant légal, si le participant n'est pas en mesure de le faire lui-même) ayant signé et daté le formulaire de consentement éclairé
5. Participant devant répondre à au moins un des critères fonctionnels suivants :
1. Critères moteurs, définis comme une incapacité à marcher 10 pas ou plus avec ou sans un soutien léger des deux mains
2. Critères cognitifs évalués à l'aide de l'échelle d'intelligence de Wechsler (version adaptée à l'âge), avec un score < 50 pour certains paramètres précis; le médecin de l'étude peut fournir plus de détails
6. Tous les participants de sexe masculin qui sont actifs sexuellement et qui n'ont pas subi de stérilisation chirurgicale doivent accepter d'utiliser une méthode de contraception adéquate. De plus, ils doivent accepter de ne pas faire de don de sperme pendant l'étude, et jusqu’à 30 jours après la dernière dose du médicament à l’étude.
7. Les femmes qui sont actives sexuellement et en mesure d'avoir des enfants doivent accepter d’utiliser une méthode contraceptive hautement efficace. De plus elles doivent accepter de ne pas faire de don d’ovules pendant l’étude, et jusqu'à 30 jours après l’administration de la dernière dose du médicament à l'étude.
Critères d’exclusion :
1. Modification des médicaments utilisés pour la prise en charge des symptômes de la leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche dans les 4 semaines précédant la sélection
2. Trouble convulsif n'étant pas considéré comme adéquatement maîtrisé par le chercheur dans les 6 mois précédant la sélection
3. Participant qui, de l'avis du chercheur, n'est pas en mesure de prendre part aux visites de l'étude et aux interventions nécessaires pour évaluer les critères principaux et secondaires de l'étude
4. Femmes enceintes ou qui allaitent
5. Traitement par tout autre médicament expérimental dans les 30 jours (ou 5 fois la demie-vie du médicament, selon la période la plus longue) précédant le début de l'étude
6. Tout résultat significatif sur le plan clinique aux examens de laboratoire ou d'imagerie au moment de la sélection
